Luisfe tiene tres años, pero en la revisión del primer mes ya detectaron hipotonía muscular, un síntoma que llevó a iniciar numerosas pruebas. Cuando cumplió dos años, los análisis genéticos confirmaron que sufría una enfermedad rara hereditaria causada por una alteración en el gen CHD8. “Yo ya lo esperaba, pero fue un palo muy gordo porque no quieres que tu hijo tenga nada malo”, explica su madre, Vicky González.
El trastorno asociado al gen CHD8 provoca múltiples síntomas: problemas motores, rasgos dentro del espectro autista, retraso en el desarrollo y dificultades cognitivas, además de características físicas como gran estatura o perímetro craneal mayor de la media. A día de hoy, no existe cura ni medicación específica, únicamente terapias continuas: “Terapia, terapia… no hay cura a día de hoy”, señala la madre.
El pequeño necesita atención constante, y aunque su padre trabaja fuera muchos días, su familia cuenta con un pilar fundamental: los abuelos. “Gracias a mis padres, me ayudan mucho… siempre están ahí”, destaca Vicky. Su abuela lo confirma: “¿Disponibilidad? Las 24 horas del día. Me levanto a las seis y media y a las ocho menos cuarto ya estoy aquí”.
La evolución del síndrome es incierta y pueden aparecer nuevos síntomas hasta la adolescencia. Ahora, Luisfe tiene problemas de sueño, aunque también muestra avances: mantiene mejor el equilibrio, balbucea con la ayuda de la musicoterapia y los pictogramas facilitan su comunicación. “La musicoterapia le viene muy bien, le puede ayudar a desarrollar el habla”, señala su madre. “Cada paso que da es una gran satisfacción… Yo lo que quiero es que el día de mañana pueda ser autónomo”, añade la abuela.
El síndrome CHD8 fue descrito por primera vez en 2012 y solo 171 personas en el mundo han sido diagnosticadas, 16 en España y una en Extremadura: Luisfe. Las familias reclaman más investigación, visibilización y apoyo para que los afectados puedan alcanzar la mayor autonomía posible en el futuro.
Más información:https://www.emunachd8.com/
