24.000 pacientes están diagnosticados en Extremadura con una enfermedad rara, pero el número real de quienes las sufren podría superar las 60.000.
La dificultad de dar con el diagnóstico hace que los enfermos tarden de media 6 años en ponerle nombre a su patología, aunque en el 20% de los casos el diagnóstico no llega hasta diez años después.
Ahora una guía elaborada por profesionales del SES quiere ayudar a los sanitarios a dar con el diagnóstico lo antes posible. La "Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras" explica los síntomas de las patologías raras más comunes, diferenciadas entre adultos y niños y distribuidas por grupos de metabolismo, neurología y síndromes inflamatorios.
"El diagnóstico es fundamental, porque sin diagnóstico no tenemos nada, y con esta guía pretendemos que el médico de primaria o el pediatra, que son los primeros que ven al paciente, ante un caso de sospecha de enfermedad rara sepan dónde, cómo y a quién derivar el caso", explica Enrique Galán, jefe del servicio de pediatría del hospital Materno Infantil de Badajoz y coordinador de la guía junto Agustín Pijierro, jefe de sección de medicina interna del hospital Universitario de Badajoz.
Pionera en España
Y es que la guía incluye una ruta diagnóstica que ayudará a agilizar el proceso y ponerle nombre y tratamiento cuanto antes. O lo que es casi más importante, evitar en muchos casos diagnósticos erróneos. "Hay veces que por no tener un diagnóstico correcto se pueden prescribir tratamientos que pueden ser contraproducentes incluso para la enfermedad", nos cuenta Estrella Mayoral, trabajadora de FEDER, la federación de enfermedades raras de Extremadura.
La guía, en la que han participado más de una veintena de profesionales del SES, es la primera que se realiza en España y ya está colgada en internet para que llegue a todas las consultas.
