17 Junio 2021, 10:45
Actualizado 17 Junio 2021, 11:00

En Extremadura hay dos personas diagnosticadas con síndrome de deficiencia CDKL5, una enfermedad rara que se descubrió en 2004. En toda España hay 30 casos conocidos. En el día internacional de esta enfermedad nos acercamos a la realidad de la pequeña Inma, de solo dos años, y de sus padres para conocer su día a día, ya les avanzamos que "no es fácil".

Cristina Cruz es la madre de Inma. Lamenta el desconocimiento que hay sobre esta enfermedad rara. "Ningún medico sabe que es. Cada vez que vamos es como empezar de cero". Asegura que en sus dos años de vida de Inma, han visitado a muchos neurólogos para "mejorar su calidad de vida". Nos explica que la pequeña no puede andar, ni hablar y sufre epilepsia.

"Ningún medico sabe que es. Cada vez que vamos es como empezar de cero"

Su padre se llama José Espirilla. Además de las dificultades médicas, expone las "trabas educativas" para Inma. Unas instalaciones poco adecuadas y antiguas, se queja.

Primeros síntomas

Los padres detectaron varios síntomas que les pusieron en alerta sobre la enfermedad de su hija. La epilepsia fue uno de ellos. Precisamente, según Ángel Aledo, neurólogo de la Clínica Ruber Internacional, el primer síntoma que lleva a sospechar es el desarrollo son las crisis epilépticas.

Hoy se celebra el día mundial de este síndrome tan desconocido, y Badajoz, por ello, teñirá de verde sus principales monumentos. El objetivo en este día internacional es intentar dar la mayor calidad de vida a quien lo padece. 

Síndrome por deficiencia CDKL5

El Síndrome por deficiencia CDKL5 es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5). El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas, por lo que una mutación o deleción de dicho gen provoca una producción errónea de la proteína, que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Esta patología se identificó por primera vez en 2004, pensándome originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como enfermedad diferenciada en 2020.

Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente en sus padres. Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.

 


 

 

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